Doença de Gaucher

A doenças de Gaucher é um distúrbio genético herdado crônico e progressivo proveniente da insuficiência de níveis de uma enzima chamada glicocerebrosidase. Essa enzima ajuda o corpo a eliminar o glicocerebrosídeo, substância gordurosa armazenada dentro do lisossomo de determinadas células. Com atividade enzimática insuficiente, glicocerebrosídeo se acumula dentro do lisossomo e faz com que a célula fique inchada. O acúmulo de lipídios em órgãos e nos ossos pode causar sintomas leves a graves, que podem aparecer a qualquer momento ao longo da vida, desde a infância até a idade adulta.

Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Gaucher são o resultado do acúmulo progressivo de células de Gaucher no corpo. As Células de Gaucher tipicamente se acumulam no baço, no fígado e na medula óssea. No entanto, elas também podem ser acumular em outros tecidos, incluindo o sistema linfático, pulmões, pele, olhos, rim, coração e, em casos raros, o sistema nervoso.

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas comumente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência. Eles incluem:

·         Facilidade de sangramento e aparecimento de equimoses

·         Fadiga

·         Anemia

·         Ossos frágeis que facilmente se fraturam

·         Dor nos ossos e articulações

·         Inchaço na barriga devido ao aumento do baço e do fígado

O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar muito entre os indivíduos. Alguns não experimentam nenhum sintoma até que sejam idosos, enquanto outros podem desenvolver condições que oferecem risco à vida durante a infância. A doença de Gaucher é progressiva e, se for deixada sem tratamento, normalmente piorará com o tempo. 

Diagnóstico

A doença de Gaucher é uma doença crônica e progressiva, portanto, a detecção e a intervenção precoces ajudam os pacientes a ter uma vida o mais saudável e normal possível.

O diagnóstico preciso e definitivo dessa doença pode ser feito com um exame de sangue simples que mede a atividade da enzima glicocerebrosidase. Em indivíduos saudáveis, o teste apresenta glóbulos brancos que contem atividade enzimática normal; em indivíduos com doença de Gaucher, a atividade enzimática é muito mais baixa.