SÍNDROMES GENÉTICAS: 5 DOENÇAS RARAS QUE AFETAM CRIANÇAS

As principais síndromes genéticas da atualidade

Síndrome de Down

1- Síndrome de Down

Foi a primeira síndrome genética identificada e era chamada de Idiotia Mongólica, por conta de características da face. Como o nome passou a ser visto como pejorativo, hoje as designações da doença podem ser Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21.

Os nossos cromossomos andam em pares e são distribuídos dessa forma dentro do cariótipo humano. Na síndrome, na região do cromossomo 21, em vez de um par, teremos um trio. Por isso o nome trissomia. Essa anomalia está bastante relacionada à idade gestacional: quanto mais avançada a idade da mulher, mais chances a criança possui de nascer com Down.

 

Síndrome de Turner

2- Síndrome de Turner

Os portadores dessa doença possuem características fáceis de serem identificadas e bem marcantes:

·         Baixa estatura;

·         Tórax largo;

·         Mamilos espaçados;

·         Pescoço alado;

·         disgenesia gonadal (problemas no desenvolvimento de testículos e ovários);

·         Baixa implantação dos cabelos (cabelos que nascem também na nuca);

·         Problemas cardiovasculares e renais.

Uma característica curiosa é a inteligência dos portadores. Quem tem a Síndrome de Turner costuma apresentar uma capacidade mental dentro da média ou até mesmo acima da média.

É uma síndrome associada ao sexo. Apenas as mulheres possuem essa patologia, já que a anomalia ocorre justamente no par cromossômico responsável por isso. Enquanto que num cariótipo normal a mulher possui “XX”, na síndrome existe apenas um “X” não havendo par cromossômico.

Síndrome de Patau

3- Síndrome de Patau

Essa síndrome é um pouco mais agressiva que as já citadas. Também conhecida por trissomia do cromossomo 13, ela costuma ser letal levando a óbito metade das crianças já no primeiro mês de vida. Algumas características próprias da doença são:

·         Genitais externos anormais;

·         Má-formação considerável no sistema nervoso central;

·         Cardiopatia congênita (o bebê já nasce com problemas cardíacos);

·         Lábio leporino;

·         Pescoço curto;

·         Grande distância entre os mamilos;

·         Globo ocular em tamanho reduzido ou, até mesmo, a ausência dele;

·         Orelhas com formação anormal.

Por conta de todas essas situações que podem acometer o portador da Síndrome de Patau, é muito raro alguém sobreviver a ela.

Síndrome de Edwards

4- Síndrome de Edwards

Assim como a Síndrome de Down, a de Edwards também está associada à idade materna. Já foi constatado que gestantes com mais de 35 anos apresentam mais chances de ter uma criança com Síndrome de Edwards.

Porém, ela tem um alto índice de mortalidade. 95% das mulheres acabam sofrendo um aborto espontâneo e mesmo aqueles que sobrevivem morrem pouco tempo depois. Existem casos de pessoas adultas com Síndrome de Edwards, mas apresentam uma grande deficiência mental.

Síndrome de Klinefelter 

5- Síndrome de Klinefelter

Também é uma síndrome associada ao sexo e, enquanto a de Turner afeta as mulheres, esta afeta os homens. Há um par cromossômico a mais. Enquanto o normal são 46 pares, o portador dessa síndrome possui 47, sendo este último uma cópia do cromossomo sexual com um “X” a mais.

Esta é a que apresenta uma maior incidência no mundo: 1 pessoa para cada 660 apresentam a doença. A síndrome ocorre por uma falha genética no momento da formação do ovo ou também após a fecundação.